La maladie cœliaque

Définition 

La maladie cœliaque (MC) est une maladie inflammatoire qui affecte l’intestin grêle. Elle est causée par la consommation de gluten chez les personnes génétiquement prédisposées. Le gluten est une protéine présente dans différentes céréales, notamment le seigle, le blé, et l’orge, ainsi que dans les produits qui en contiennent. L’inflammation chronique de l’intestin grêle modifie la structure de la muqueuse intestinale et entraîne une malabsorption des nutriments.

Épidémiologie

La prévalence de la MC est estimée à 1% parmi la population mondiale. La maladie est principalement observée chez les personnes d’origine caucasienne et elle touche environ deux fois plus de femmes que d’hommes. Certaines personnes sont plus à risque de développer la MC. C’est notamment le cas des parents de premier degré (mère, père, frère, sœur, enfant) et des personnes atteintes d’une autre maladie comme le syndrome de Down ou le diabète de type 1.

Étiologie

Le développement de la MC nécessite l’ingestion de gluten ainsi qu’une prédisposition génétique. Chez les personnes atteintes de la MC, l’ingestion de gluten déclenche la production d’anticorps par le système immunitaire. Ces anticorps altèrent la paroi interne de l’intestin grêle en causant une atrophie (un raccourcissement) des villosités, des petits poils responsables de l’absorption des nutriments. L’absence de villosités réduit la surface d’absorption de l’intestin et entraîne une malabsorption des nutriments. Comme la MC est une maladie héréditaire, les personnes qui en sont atteintes doivent être porteuses de certains gènes, HLA-DQ2 et/ou HLA-DQ8. Cependant, les personnes porteuses de ces gènes ne développent pas toujours la maladie.

Symptômes

Les symptômes de la MC peuvent se manifester à tout âge et peuvent être très variables. La gravité des symptômes observés dépend de la proportion de l’intestin grêle touchée par la maladie. Chez les enfants, les symptômes incluent généralement des ballonnements abdominaux, un retard de croissance et des diarrhées. Il peut aussi y avoir d’autres symptômes comme de l’anorexie, des vomissements et de l’anémie. Chez les adultes, de nombreuses personnes sont asymptomatiques et ne présentent aucun symptôme digestif. Autrement, les symptômes peuvent inclure des diarrhées, une dénutrition et une perte de poids. Il peut aussi y avoir de l’anémie, de l’ostéoporose, des douleurs abdominales, des ballonnements abdominaux et une diminution de la fertilité. De plus, environ 10% des individus atteints de la MC présentent une dermatite herpétiforme, une éruption cutanée douloureuse.

Diagnostic

Le diagnostic de la MC est basé sur la présence des symptômes précités, des analyses sanguines, des biopsies de l’intestin grêle et la réponse à un régime sans gluten. Les médecins peuvent aussi avoir recours à des tests génétiques pour effectuer leur diagnostic.

Analyses sanguines

Les analyses sanguines permettent de faire le dosage des anticorps dirigés contre le gluten. Elles doivent être réalisées chez des individus qui consomment du gluten. Le dosage des anticorps est proportionnel au degré d’atrophie villositaire. Si les analyses sont positives, l’individu doit subir une biopsie intestinale pour établir le diagnostic. Si les analyses sont négatives, la MC est peu probable.

Biopsie de l’intestin grêle 

La biopsie de l’intestin grêle consiste à prélever un petit morceau de tissu de la muqueuse intestinale afin d’en observer la structure au microscope. Elle doit être réalisée chez des individus dont l’alimentation contient du gluten. Chez la majorité des personnes atteintes de la MC, la biopsie de la muqueuse intestinale montre une atrophie villositaire. Cependant, l’absence de villosités n’est pas spécifique à la MC, c’est pourquoi les analyses sanguines sont aussi nécessaires pour établir le diagnostic.

Réponse à un régime sans gluten

Une réponse positive à un régime sans gluten permet aussi d’appuyer le diagnostic de la MC. Une réponse est positive s’il y a une disparition des symptômes, une diminution des taux d’anticorps dirigés contre le gluten et une normalisation de la surface de l’intestin grêle suite à l’instauration d’un régime sans gluten.   

Tests génétiques

Dans certains cas, le diagnostic peut aussi inclure des tests génétiques, notamment lorsque les analyses sanguines et la biopsie ne concordent pas. Les tests génétiques permettent de vérifier si la personne est porteuse de gènes associés à la MC. Si les gènes sont absents, la MC est exclue. Cependant, leur présence n’est pas diagnostique de la MC, car les individus porteurs peuvent ne jamais développer la maladie. 

Conséquences nutritionnelles

La MC affecte l’absorption des nutriments dans l’intestin grêle. La sévérité de la malabsorption et ses conséquences dépendent de l’étendue de l’atrophie villositaire. Plus la région de l’intestin affectée par la maladie est grande, plus la malabsorption et ses conséquences sont importantes. La nature des nutriments malabsorbés peut aussi varier en fonction de la portion touchée par la maladie. Par exemple, si la portion touchée est le duodénum et le jéjunum proximal, la malabsorption concerne notamment le fer, le folate et le calcium qui sont principalement absorbés à cette hauteur de l’intestin. Les conséquences incluent l’anémie macrocytaire et la perte de masse osseuse. Si tout le petit intestin est touché, alors tous les macronutriments (glucides, lipides et protéines) et micronutriments (vitamines et minéraux) peuvent être malabsorbés. La malabsorption des glucides peut causer de la diarrhée, des gaz et des ballonnements. La malabsorption des protéines peut causer des œdèmes et une perte de masse musculaire. Il peut aussi y avoir des signes de carences en vitamines et minéraux comme de l’anémie ferriprive et une perte de masse osseuse. Plusieurs adultes avec la MC présentent une faible masse osseuse (ostéopénie, ostéoporose) et sont plus à risque de fractures que la population générale.

Traitement

Actuellement, le seul traitement pour la MC est de suivre un régime sans gluten à vie. L’exclusion totale du gluten de l’alimentation est requise, car même de petites quantités peuvent provoquer des symptômes. Le régime sans gluten exclut le seigle, l’avoine (l’avoine pure non contaminée est permise), le blé (incluant le kamut et l’épeautre), l’orge et le triticale (un hybride entre le seigle et le blé). Due à l’omniprésence du gluten dans l’alimentation nord-américaine, un tel régime peut être complexe à suivre. Il est donc recommandé de consulter un diététiste afin de procéder à une évaluation nutritionnelle, de recevoir un enseignement sur le régime sans gluten et d’assurer un suivi. Dans les formes plus graves de la maladie, les médecins peuvent aussi prescrire des suppléments de vitamines et de minéraux. Il est important de rappeler que le diagnostic de la MC doit être posé avant que le régime sans gluten ne soit débuté.

Le régime sans gluten permet d’intervenir au niveau des symptômes, des taux d’anticorps et de l’atrophie villositaire. En général, une amélioration des symptômes survient environ 2 semaines après le début du régime sans gluten. Ensuite, les analyses sanguines montrent une diminution des taux d’anticorps entre 6 à 12 mois après l’instauration du régime. Enfin, quelques mois à deux ans après le retrait du gluten de l’alimentation, l’intestin grêle retrouve généralement sa structure habituelle (présence de villosités) et reprend ses fonctions normales d’absorption.

En l’absence d’améliorations suite à l’instauration du régime, il faut revérifier le diagnostic et vérifier le respect de la diète. Si le diagnostic est bon et que le régime est bien suivi, il faut éliminer d’autres causes comme le cancer de l’intestin grêle, l’intolérance au lactose ou au fructose ou d’autres allergies alimentaires. Il est aussi possible que la MC soit rendue au stade réfractaire. Dans ce cas, les individus continuent d’avoir des symptômes gastro-intestinaux et présentent une atrophie villositaire malgré l’observance d’une alimentation sans gluten. Pour la MC réfractaire, les médecins peuvent prescrire des corticoïdes afin contrôler les symptômes.

Complications

Les individus avec une MC non-diagnostiquée et ceux qui ont une mauvaise observance du régime sans gluten ont une mortalité plus élevée que la population générale. Cependant, les issues fatales sont rares et la majorité des individus vivent normalement avec une alimentation sans gluten. Les personnes atteintes de la MC sont aussi plus à risque de développer certains cancers du tube digestif, notamment le lymphome de l’intestin grêle. L’observance d’un régime sans gluten permet de diminuer significativement le risque de cancer.

Traitements futurs

Aujourd’hui, le seul traitement disponible pour la MC est d’avoir un régime sans gluten à vie. Cependant, ce régime peut être difficile à suivre et certains individus continuent d’avoir des symptômes malgré son observance. Il y a donc un besoin pour le développement de traitements non-alimentaires. Différents mécanismes impliqués dans le fonctionnement de la MC ont été identifiés au cours d’essais cliniques comme étant des avenues potentielles pour développer des traitements non-alimentaires. Les traitements potentiels incluent notamment la dégradation enzymatique du gluten, la séquestration de la gliadine (la fraction toxique du gluten), la protection des cellules de l’intestin contre la gliadine avec un probiotique, la tolérance au gluten avec un vaccin et des traitements ciblant les cellules immunitaires. Pour le moment, il n’existe aucun traitement non-alimentaire approuvé et plus d’études sont nécessaires afin de développer un traitement alternatif pour la MC. 

 

Références 

 

Article rédigé par:

Marie-Noël Marsan, Nutritionniste

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